Hem sentezinin ilk ve son basamakları mitokondride, ara basamakları sitozolde gerçekleşir; porfiriler bu zincirin hangi halkasında enzim eksikliği olduğuna göre farklı tablolar verir.
Hemoglobin, Porfirinler ve Bilirübin başlığı oksijen bağlanma eğrisini, hemoglobinopatileri, hem yıkımını ve bilirübinin karaciğerde konjugasyonla suda çözünür hale gelmesini kapsar. Örneğin konjuge olmamış bilirübin albümine bağlı taşınır ve idrara geçmez; idrarda bilirübin görülmesi konjuge formun arttığını gösterir.
Serbest hem ve hemoglobini bağlayan plazma proteinleri de bu konuya girer. Sorular genellikle tek bir enzim, protein ya da hastalık adını isteyen kısa bilgi soruları biçimindedir.
Örnek sorular
Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.
1. soruOrta
Porfiria cutanea tardada üroporfirin birikimine yol açan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: D — Üroporfirinojen dekarboksilaz
Kısaca — Üroporfirinojen dekarboksilaz kaybı, ışığa duyarlı üroporfirinleri biriktirerek güneş gören deride büllöz fotosensitivite oluşturur.
Üroporfirinojen dekarboksilaz sitozolde üroporfirinojen III’ün asetat yan zincirlerini metil gruplarına çevirerek koproporfirinojen III oluşturur. Aktivitesi azalınca biriken üroporfirinojen oksitlenerek üroporfirine dönüşür; bu porfirin ışık enerjisini emip deride oksidatif hasar oluşturur.
Neden diğerleri değil
ALA sentaz — Mitokondride hem sentezini başlatan hız kısıtlayıcı enzimdir; porfiria cutanea tardanın eksik enzimi değildir.
ALA dehidrataz — Sitozolde ALA’dan porfobilinojen oluşturur; eksikliği nörovisseral belirtili nadir bir porfiri yapar.
Ferroşelataz — Son basamakta protoporfirin IX’a Fe2+ ekler; eksikliği eritropoietik protoporfiriye neden olur.
Kısaca — Beta zincirindeki hidrofobik valin, deoksijenasyon sırasında hemoglobin moleküllerini polimerleştirerek oraklaşmayı başlatır.
HbS’de beta zincirinin altıncı konumundaki yüklü glutamatın valinle değişmesi yüzeyde hidrofobik bir bölge oluşturur. Deoksijenize durumda bu bölge komşu hemoglobin molekülleriyle etkileşerek lifler oluşturur; eritrosit sertleşmesi hemoliz ve damar tıkanmasına yol açar.
Neden diğerleri değil
Beta talasemi — Beta globin sentezinin azalması veya yokluğu ile oluşan kantitatif zincir bozukluğudur; beta-6 glutamat-valin değişimi değildir.
HbC hastalığı — Beta zincirinin altıncı konumunda glutamatın lizinle değişmesine bağlı yapısal hemoglobin bozukluğudur.
Herediter sferositoz — Spektrin veya ankirin gibi membran iskeleti proteinlerindeki defekt sferosit ve ekstravasküler hemoliz oluşturur.
Serbest hemi yüksek afiniteyle bağlayarak oksidatif hasarı sınırlayan plazma proteini aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: C — Hemopeksin
Kısaca — Hemopeksin serbest hemi yüksek afiniteyle bağlayıp karaciğere taşıyarak hem kaynaklı oksidatif hasarı sınırlar.
Eritrosit yıkımıyla açığa çıkan hem, demir içeriği nedeniyle lipid peroksidasyonunu tetikleyebilir. Hemopeksin hemi bağlayarak bu reaktiviteyi azaltır ve kompleksin reseptör aracılı olarak karaciğerden temizlenmesini sağlar.
Neden diğerleri değil
Transferrin — Plazmada ferrik demiri taşır; porfirin halkası içindeki serbest hemi yüksek afiniteyle temizlemez.
Haptoglobin — Serbest hemoglobin dimerlerini bağlar; hemoglobinden ayrılmış hemin temel taşıyıcısı değildir.
Ferritin — Başlıca hücre içi demir depolama proteinidir; plazmadaki serbest hemi temizlemekle görevli değildir.
Fibrinojen — Pıhtılaşmada fibrine dönüşen bir plazma proteinidir; hem bağlama proteini değildir.
Aklında kalsın
Hemopeksin kapasitesi aşıldığında hem albümine bağlanarak methemalbümin oluşturabilir; bu bulgu ağır intravasküler hemolizi destekler.
Cepte soru çöz, bağımsız bir çalışma uygulamasıdır; hiçbir sınav kurumu, okul ya da resmî kurumla bağlantılı, bunlarca desteklenen veya onaylanan bir uygulama değildir.
TUS (Tıpta Uzmanlık Eğitimi Giriş Sınavı), ÖSYM tarafından düzenlenen resmî bir sınavdır. Bu uygulama ÖSYM ile bağlantılı değildir.
Uygulamadaki tüm sorular ve metinler Cepte soru çöz için özgün olarak hazırlanmıştır; hiçbir resmî sınavdan alınmamıştır.