Endokrinoloji ve Metabolizma — TUS — Klinik Tıp Bilimleri soruları

Kısaca — İnsülin direncine bağlı hiperinsülinemi, keratinosit ve fibroblast büyümesini uyararak akantozis nigrikans oluşturur.

Yüksek insülin düzeyi, yapısal benzerlik nedeniyle epidermisteki IGF-1 reseptörlerini uyarır. Keratinosit ve fibroblast proliferasyonu intertriginöz alanlarda kalın, kadifemsi ve hiperpigmente plakların gelişmesine yol açar.

Tanıya götüren bulgular

• Vücut kitle indeksinin 38 kg/m² olması → belirgin viseral yağlanma ve insülin direnci olasılığını artırır.
• Aksiller kadifemsi hiperpigmentasyon → akantozis nigrikans morfolojisini tanımlar.
• Açlık plazma glukozunun 118 mg/dL olması → bozulmuş açlık glukozunu ve eşlik eden metabolik insülin direncini destekler.

Neden diğerleri değil

• ACTH yüksekliği — Melanosit uyarısıyla mukozalarda, deri kıvrımlarında ve basınç alanlarında yaygın pigmentasyon yapar.
• Kortizol yüksekliği — İnce deri, kolay morarma ve mor strialarla ilişkilidir; lezyonun doğrudan büyüme sinyali değildir.
• Büyüme hormonu yüksekliği — Akral büyüme ve kaba yüz görünümüyle birlikte cilt kalınlaşması yapar.
• Tiroksin yüksekliği — Katabolizmayı ve enerji harcamasını artırır; bu epidermal proliferasyonu açıklamaz.

Aklında kalsın

Zayıf bir erişkinde aniden başlayan yaygın akantozis nigrikans, özellikle mide adenokarsinomu başta olmak üzere maligniteyi düşündürür.

Kısaca — Aorttan diyastolik geri kaçış diyastolik basıncı düşürürken artan atım hacmi sistolik basıncı yükseltir ve nabız basıncını genişletir.

Aort kapağının diyastolde tam kapanmaması, sol ventrikülün hem sol atriyumdan hem aorttan dolmasına yol açar. Kronik hacim yüküne uyum sağlayan ventrikülün toplam atım hacmi artar; sistolde hızla dolan, diyastolde hızla boşalan arterler belirgin periferik pulsasyonlar oluşturur. Kapaktan ters yönde geçen diyastolik akım ise erken diyastolik, giderek azalan üfürüm meydana getirir.

Tanıya götüren bulgular

• Kan basıncının 170/45 mmHg olması → geniş nabız basıncıyla diyastolik aort boşalmasını destekler.
• Femoral arterde pistol-shot sesi ve kapiller pulsasyon → arteriyel basınç salınımının periferik yansımalarını gösterir.
• Sol sternal kenarda diyastolik üfürüm → aorttan sol ventriküle geri kaçışı destekler.

Neden diğerleri değil

• Pulmoner darlık — Sağ ventrikül çıkışını daraltır; sol üst sternal kenarda sistolik ejeksiyon üfürümü beklenir.
• Aort darlığı — Sol ventrikül çıkışını daraltır; geniş nabız basıncı yerine zayıf ve geç yükselen nabız beklenir.
• Mitral darlık — Sol atriyumdan ventriküle geçişi sınırlar; diyastolik rulman sol sternal kenarda değil, apekste duyulur.
• Mitral yetersizlik — Sistolde sol atriyuma geri kaçış yapar; apeks kaynaklı, aksillaya yayılan holosistolik üfürüm beklenir.

Aklında kalsın

Akut ağır aort yetersizliğinde sol ventrikül henüz hacim yüküne uyum sağlayamadığından klasik geniş nabız basıncı gelişmeden pulmoner ödem ve şok ortaya çıkabilir.

Kısaca — Medüller tiroid karsinomu, RET aktivasyonuyla ilişkili MEN 2 spektrumuna ait olduğundan MEN 1’in bileşeni değildir.

Medüller tiroid karsinomu, kalsitonin salgılayan parafoliküler C hücrelerinden gelişir. MEN 1 ise menin adlı tümör baskılayıcı proteinin işlev kaybıyla paratiroid, ön hipofiz ve duodenopankreatik nöroendokrin hücrelerde tümör gelişimine yatkınlık oluşturur.

Neden diğerleri doğru

• İnsülinoma — MEN 1’in pankreatik nöroendokrin tümörlerinden biridir; uygunsuz insülin salgısıyla hipoglisemi yapar.
• Duodenal gastrinoma — MEN 1’de gastrinomalar çoğunlukla duodenal ve çok odaklıdır; Zollinger–Ellison sendromuna yol açabilir.
• Prolaktinoma — MEN 1’in ön hipofiz bileşenidir; prolaktin fazlalığı gonadal ekseni baskılar.
• Paratiroid adenomu — MEN 1’in paratiroid bileşenidir; tutulum genellikle birden çok bezi etkileyerek primer hiperparatiroidi yapar.

Aklında kalsın

MEN 1 yalnız klasik üç organ grubuyla sınırlı değildir; timik ve bronşiyal nöroendokrin tümörler de spektruma dahildir.