Hepatobiliyer Sistem, Pediatri kapsamında çocuklarda karaciğer ve safra yolları hastalıklarını; özellikle sarılık, kalıtsal hiperbilirubinemiler, kolestaz ve viral hepatitleri kapsar.
Öğrencinin bilirubin metabolizmasını bilmesi, direkt ve indirekt bilirubin artışını ayırt etmesi, dışkı ve idrar rengiyle laboratuvar bulgularını birlikte yorumlaması beklenir. TUS — Klinik Tıp Bilimleri sorularında enzim veya gen değişikliği üzerinden hastalık eşleştirmesi yapılabilir; bebek ya da çocuk olgusunda öykü, muayene ve serolojik testler verilerek tanı veya hastalığın özellikleri sorgulanabilir.
Seçenekler benzer sarılık tablolarını ya da hastalıkla ilgili farklı ifadeleri içerebilir. Bilirubin türünü gözden kaçırmak ve kolestaz bulgularını fizyolojik sarılıkla karıştırmak sık hata kaynaklarıdır.
Örnek sorular
Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.
1. soruKolay
Kırk günlük bebek sarılık nedeniyle getiriliyor. Sarılığın ikinci haftadan sonra arttığı, dışkısının giderek açık renkli olduğu ve idrarının bezde koyu leke bıraktığı öğreniliyor. Muayenesinde hepatomegali saptanıyor. Total bilirübin 8,2mg/dL, direkt bilirübin 5,6mg/dL, gama-glutamil transferaz düzeyi yüksek tespit ediliyor. Ultrasonografide safra kesesi küçük izleniyor. Doğum ağırlığı normal olan bebekte ateş ve sepsis bulgusu saptanmıyor. Aile, bunun uzamış anne sütü sarılığı olabileceğini düşünüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: A — Biliyer atrezi
Kısaca — Ekstrahepatik safra yollarının ilerleyici tıkanması safrayı bağırsağa ulaştıramadığı için direkt sarılık, akolik dışkı ve koyu idrar yapar.
Obliteratif kolanjiyopati safra akımını keserek konjuge bilirübinin kana geri kaçmasına ve böbrekten atılmasına yol açar. Bağırsağa pigment ulaşmaması dışkıyı açarken kanal hasarı gama-glutamil transferazı yükseltir.
Tanıya götüren bulgular
Sarılığın ikinci haftadan sonra artması → fizyolojik yenidoğan sarılığının beklenen gerileme seyrine uymaz.
Açık renkli dışkı ve bezde koyu idrar → safra akımının engellendiği konjuge hiperbilirubinemiyi gösterir.
Direkt bilirübinin total bilirübinin büyük bölümünü oluşturması → hemolizden çok neonatal kolestazı destekler.
Hepatomegali, yüksek gama-glutamil transferaz ve küçük safra kesesi → ekstrahepatik safra yolu tıkanıklığını düşündürür.
Neden diğerleri değil
Anne sütü sarılığı — İndirekt bilirübin yüksekliği yapar; akolik dışkı, koyu idrar ve kolestatik enzim paterni oluşturmaz.
Neonatal hepatit — Intrahepatik kolestaz yapabilir; ancak giderek açık renkli dışkı, yüksek gama-glutamil transferaz ve küçük safra kesesi birlikteliği ekstrahepatik tıkanıklığı destekler.
Alagille sendromu — İntrahepatik safra kanalı azlığı ile kolestaz yapabilir. Eşlik edebilen yüz, vertebra ve kardiyak bulgular kökte değerlendirilmemiştir; ancak verilen yaş, ilerleyici dışkı rengi açılması ve küçük safra kesesi birlikteliği öncelikle biliyer atreziyi düşündürür.
Koledok kisti — Safra yolunun kistik genişlemesi ultrasonografide kistik kitle olarak izlenir; küçük safra kesesi bu tanıyı desteklemez.
Yedi yaşındaki erkek çocuk, birkaç gündür süren ateş, iştahsızlık ve bulantının ardından ortaya çıkan sarılık şikâyetiyle getiriliyor. Muayenesinde hepatomegali ve sağ üst kadranda hassasiyet bulunuyor; anti-HAV immünoglobulin M pozitif tespit ediliyor.
Bu hastada aşağıdaki durumlardan hangisi gelişmez?
Cevabı göster
Cevap: E — İzlemde kronik hepatit ve siroza ilerleme
Kısaca — Akut HAV hepatosit hasarı yapsa da kalıcı enfeksiyon oluşturmadığından kronik hepatit ve siroza ilerlemez.
Bağışıklık yanıtı virüsü temizler ve taşıyıcılık gelişmez. Uzamış veya yineleyen klinik seyir görülebilse de bunlar kronik hepatite dönüşmez; seyrek fulminan hepatit ise akut bir komplikasyondur.
Tanıya götüren bulgular
Ateş, iştahsızlık ve bulantıyı izleyen sarılık → akut viral hepatitin prodrom ve ikterik dönemlerini destekler.
Hepatomegali ve sağ üst kadran hassasiyeti → akut hepatoselüler inflamasyonu destekler.
Anti-HAV immünoglobulin M pozitifliği → geçirilmiş enfeksiyondan veya aşı bağışıklığından çok güncel HAV enfeksiyonunu gösterir.
Neden diğerleri doğru
Serum transaminaz düzeylerinde belirgin yükselme — Bağışıklık aracılı akut hepatosit hasarı, aminotransferazların dolaşıma salınmasına yol açar.
Serum total ve konjuge bilirubin düzeylerinde artma — Hepatositlerin bilirubini safraya aktaramaması, ikterik dönemde konjuge ağırlıklı artış oluşturabilir.
Birkaç hafta içinde klinik ve biyokimyasal olarak tam düzelme — HAV kendini sınırlayan bir enfeksiyondur; virüs temizlenince karaciğer hasarı geriler.
Aklında kalsın
Anti-HAV immünoglobulin G geçirilmiş enfeksiyonu veya aşı bağışıklığını gösterir; tek başına akut hepatit kanıtı değildir.
3. soruOrta
Aşağıdaki kalıtsal hiperbilirubinemi tablolarından hangisi, bilirubin UDP-glukuronil transferaz (UGT1A1) gen promotorundaki polimorfizme bağlı hafif enzim aktivitesi azalmasıyla ilişkilidir?
Cevabı göster
Cevap: A — Gilbert sendromu
Kısaca — Gilbert sendromu, UGT1A1 geninin TATA kutusu promotor bölgesindeki insersiyon mutasyonuna bağlı hafif enzim yetersizliğiyle gelişen tablodur.
Gilbert sendromunda UGT1A1 gen promotorunda yer alan A(TA)6TAA dizisine fazladan iki nükleotit eklenerek A(TA)7TAA aleli oluşur. Bu durum transkripsiyonu azaltarak hepatik glukuronidasyon kapasitesini yaklaşık %30 düzeyine indirir ve açlık ya da stresle tetiklenen hafif indirekt hiperbilirubinemiye yol açar.
Neden diğerleri değil
Crigler-Najjar sendromu tip 1 — UGT1A1 geninin ekzon bölgelerindeki mutasyonlar sonucu enzimin tamamen yokluğuyla seyreden ağır tablodur.
Dubin-Johnson sendromu — Kanalliküler MRP2 (ABCC2) taşıyıcı protein mutasyonuna bağlı konjuge (direkt) hiperbilirubinemi tablosudur.
Rotor sendromu — Hepatosellüler OATP1B1 ve OATP1B3 taşıyıcı mutasyonlarına bağlı gelişen konjuge (direkt) hiperbilirubinemi tablosudur.
Byler hastalığı — ATP8B1 (FIC1) mutasyonu sonucu safra asidi transport bozukluğuyla seyreden progresif intrahepatik kolestaz tablosudur.
Aklında kalsın
Gilbert sendromunda promotor bölgedeki TATA kutusu mutasyonu enzim miktarını azaltırken, Crigler-Najjar sendromunda kodlama bölgesi mutasyonu yapısal enzim defektine yol açar.
Cepte soru çöz, bağımsız bir çalışma uygulamasıdır; hiçbir sınav kurumu, okul ya da resmî kurumla bağlantılı, bunlarca desteklenen veya onaylanan bir uygulama değildir.
TUS (Tıpta Uzmanlık Eğitimi Giriş Sınavı), ÖSYM tarafından düzenlenen resmî bir sınavdır. Bu uygulama ÖSYM ile bağlantılı değildir.
Uygulamadaki tüm sorular ve metinler Cepte soru çöz için özgün olarak hazırlanmıştır; hiçbir resmî sınavdan alınmamıştır.