Nöroloji, Pediatri kapsamında çocuklarda bilinç değişikliği, güçsüzlük, hipotoni, yürüme bozukluğu, nöbetler ve gelişim sorunlarının değerlendirilmesini kapsar.
Öğrencinin yaşa, belirtilerin başlangıcına ve seyrine göre ayırıcı tanı yapabilmesi; refleks, duyu ve kas gücü bulgularını birlikte yorumlayabilmesi beklenir. TUS — Klinik Tıp Bilimleri sorularında konu genellikle öykü ve muayene bulgularına görüntüleme veya laboratuvar bilgilerinin eşlik ettiği klinik olgularla sorgulanır.
Enfeksiyon sonrası gelişen bulguların zamanlamasını, hipotoninin eşlikçilerini ve nöbet türleriyle bilişsel gelişim arasındaki ilişkiyi gözden kaçırmak hataya yol açabilir. Seçenekler benzer belirtiler gösteren hastalıklar veya nörolojik sendromlar arasında ayrım yapmayı gerektirebilir.
Örnek sorular
Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.
1. soruOrta
Dokuz yaşındaki erkek çocuk, üst solunum yolu enfeksiyonundan iki hafta sonra gelişen ateş, uykuya eğilim ve yürüme bozukluğu nedeniyle getiriliyor. Muayenede bilinç dalgalanması, sağ üst ekstremitede güçsüzlük, iki taraflı Babinski bulgusu ve ataksi saptanıyor. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde her iki hemisferin beyaz cevherinde ve bazal ganglionlarda farklı boyutlarda, sınırları belirsiz T2 hiperintens lezyonlar görülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: D — Akut dissemine ensefalomiyelit
Kısaca — Enfeksiyon sonrası bağışıklık aracılı yaygın demiyelinizasyon, ensefalopatiyle birlikte çok odaklı bulgu ve iki taraflı belirsiz lezyonlar yapar.
Enfeksiyonun tetiklediği bağışıklık yanıtı santral sinir sistemi miyelinine yönelerek aynı klinik atakta birden çok bölgeyi tutar. Yaygın enflamasyon bilinç değişikliği oluştururken demiyelinizasyon, manyetik rezonans görüntülemesinde büyük, asimetrik ve sınırları belirsiz beyaz cevher lezyonlarına yol açar.
Tanıya götüren bulgular
Üst solunum yolu enfeksiyonundan iki hafta sonra başlaması → paraenfeksiyöz bağışıklık sürecini destekler.
Ateş, uykuya eğilim ve bilinç dalgalanması → tanı için belirleyici ensefalopatiyi gösterir.
Hemiparezi, iki taraflı Babinski ve ataksi → santral sinir sisteminde çok odaklı tutulumu kanıtlar.
İki taraflı, farklı boyutlu ve belirsiz sınırlı lezyonlar → tek zamanlı yaygın demiyelinizasyon paternidir.
Neden diğerleri değil
Multipl skleroz — Zamansal-mekânsal yayılım gösteren, daha iyi sınırlı tipik lezyonlar yapar; ilk atakta belirgin ensefalopati daha az beklenir.
Viral menenjit — Baş ağrısı, ense sertliği ve beyin omurilik sıvısında pleositoz yapar; yaygın demiyelinizan lezyonları açıklamaz.
Subakut sklerozan panensefalit — Kızamıktan yıllar sonra ilerleyici davranış değişikliği ve miyoklonilerle seyreder; akut enfeksiyon sonrası tablo değildir.
Guillain-Barré sendromu — Periferik sinir tutulumu yükselen güçsüzlük ve arefleksi yapar; ensefalopati ve beyin lezyonları beklenmez.
Aklında kalsın
Akut dissemine ensefalomiyelitte ilk tedavi yüksek doz intravenöz kortikosteroiddir; yanıtsız ağır olguda intravenöz immünglobulin veya plazma değişimi uygulanabilir.
2. soruKolay
Üç aylık erkek bebek başını tutamama ve emmeyi sürdürmede güçlük nedeniyle getiriliyor. Muayenede belirgin aksiyal hipotoni, dilde fasikülasyon ve ekstremitelerde simetrik güçsüzlük saptanıyor. Derin tendon refleksleri alınamıyor; göz hareketleri ve duyu muayenesi normal sınırlarda bulunuyor. Serum kreatin kinaz düzeyi normal sınırlarda ölçülüyor.
Bu bebekte tanıyı doğrulamak için öncelikle aşağıdaki genlerden hangisinin incelenmesi gerekir?
Cevabı göster
Cevap: E — SMN1
Kısaca — Bebekte ön boynuz hücresi tutulumu dil fasikülasyonu ve arefleksiyle beliriyorsa ilk moleküler hedef SMN1'dir.
SMN proteini yetersizliği ön boynuz motor nöronlarının dejenerasyonuna yol açarak duyu ve göz hareketleri korunurken yaygın alt motor nöron bulguları oluşturur. Tanı, çoğunlukla SMN1 ekzon 7'nin homozigot kaybının veya iki alleldeki patojenik varyantların gösterilmesiyle doğrulanır.
Tanıya götüren bulgular
Üç aylıkken baş kontrolünün kazanılamaması → doğuştan veya erken başlangıçlı nöromüsküler hastalığı düşündürür.
Dil fasikülasyonu ve arefleksi → kas hastalığından çok ön boynuz hücresi kaybını destekler.
Göz hareketleri ile duyunun korunması → motor nörona seçici tutulumu gösterir.
Kreatin kinazın normal olması → belirgin kas lifi yıkımı yapan distrofileri geri plana iter.
Neden diğerleri değil
DMD — Distrofinopatide kreatin kinaz çok yükselir ve güçsüzlük daha geç belirginleşir; dil fasikülasyonu beklenmez.
GAA — Pompe hastalığında lizozomal glikojen birikimi hipotoniye yol açar; kardiyomiyopati ve miyopatik bulgular ön plandadır.
LMNA — Laminopatiler kontraktür, kardiyak ileti bozukluğu ve kas distrofisi yapar; bu erken ön boynuz hücresi paternini açıklamaz.
PMP22 — Kalıtsal periferik nöropatilerde distal güçsüzlük ve duyu kaybı beklenir; dil fasikülasyonu ile bebeklik başlangıcı uymaz.
Aklında kalsın
SMN2 kopya sayısı hastalığın ağırlığını değiştirir; tanıyı doğrulayan temel genetik bozukluğun SMN1'de bulunması gerekir.
3. soruOrta
Dört yaşındaki erkek çocuk, iki yaşından beri süregelen tonik, atonik ve atipik absans tipinde sık nöbetler nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden nöbetlerin birden çok uygun antiepileptik ilaca karşın sürdüğü ve bilişsel gelişiminin giderek yaşıtlarının gerisinde kaldığı öğreniliyor. Elektroensefalografisinde uyanıklıkta 2 Hz’den yavaş jeneralize diken-yavaş dalga, uykuda ise hızlı paroksismal aktivite tespit ediliyor.
Bu hasta için en olası epileptik ensefalopati aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: B — Lennox-Gastaut sendromu
Kısaca — Lennox-Gastaut’taki yaygın epileptik ağ bozukluğu, dirençli çok tipli nöbetleri ve iki karakteristik EEG paternini birlikte üretir.
Kortikal ağların yaygın ve yaşa bağımlı bozukluğu hem farklı nöbet tiplerinin bir arada görülmesine hem de epileptik aktivitenin bilişsel gelişimi bozmasına neden olur. Uyanıklıkta yavaş jeneralize diken-yavaş dalga ile uykuda jeneralize paroksismal hızlı aktivitenin birlikteliği sendromun elektrofizyolojik imzasıdır.
Tanıya götüren bulgular
Nöbetlerin iki yaşında başlaması → erken çocukluk epileptik ensefalopatilerini düşündürür.
Tonik, atonik ve atipik absans nöbetlerinin birlikteliği → tek nöbet tipli sendromları dışlar.
Uygun ilaçlara rağmen nöbetlerin sürmesi ve bilişsel gerileme → epileptik ensefalopatiyi destekler.
Uyanıklık ve uykudaki farklı jeneralize EEG paternleri → Lennox-Gastaut spektrumunu güçlü biçimde düşündürür.
Neden diğerleri değil
West sendromu — Bebeklikte spazm kümeleri ve hipsaritmiyle seyreder; tonik-atonik nöbetli bu yaş ve EEG paterniyle uymaz.
Çocukluk çağı absans epilepsisi — Tipik absanslar ve 3 Hz jeneralize diken-dalga görülür; düşme nöbetleri ile bilişsel gerileme beklenmez.
Cepte soru çöz, bağımsız bir çalışma uygulamasıdır; hiçbir sınav kurumu, okul ya da resmî kurumla bağlantılı, bunlarca desteklenen veya onaylanan bir uygulama değildir.
TUS (Tıpta Uzmanlık Eğitimi Giriş Sınavı), ÖSYM tarafından düzenlenen resmî bir sınavdır. Bu uygulama ÖSYM ile bağlantılı değildir.
Uygulamadaki tüm sorular ve metinler Cepte soru çöz için özgün olarak hazırlanmıştır; hiçbir resmî sınavdan alınmamıştır.