Bruton agamaglobulinemisinde B hücreleri olgunlaşamaz; bu yüzden enfeksiyonlar anneden geçen antikorların azaldığı aylardan sonra başlar ve kapsüllü bakterilerle tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar öne çıkar.
İmmünoloji ve İmmün Yetmezlikler sorularında hangi bağışıklık kolunun bozulduğu, hangi mikroorganizmalara yatkınlık doğduğunu belirler: antikor eksikliğinde bakteriyel, T hücre eksikliğinde viral ve fırsatçı, fagosit bozukluklarında katalaz pozitif bakteri ve mantar enfeksiyonları ağır basar.
Kompleman, nötrofil ve lenfosit fonksiyon testlerinin neyi ölçtüğü de sorulur. Kısa kökler 'hangisi yanlıştır' kalıbıyla bir bozukluk grubunun özelliklerini sınar.
Örnek sorular
Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.
1. soruOrta
Aşağıdaki laboratuvar testlerinden hangisi, hücresel immün yetmezlik şüphesi olan bir çocukta T lenfositlerin in vitro proliferasyon fonksiyonunu değerlendirmek amacıyla kullanılır?
Cevabı göster
Cevap: A — Fitohemaglütinin uyarım testi
Kısaca — Fitohemaglütinin (PHA) uyarım testi, T lenfositlerin mitojenik yanıta bağlı proliferasyon kapasitesini in vitro değerlendiren temel hücresel immünite testidir.
Hücresel immün yetmezliklerin tanısında lenfosit alt gruplarının sayımı yetersiz kalabildiğinden, T lenfositlerin fonksiyonel yanıtı değerlendirilir. Fitohemaglütinin gibi mitojenlerle yapılan lenfosit transformasyon testleri, T hücrelerinin blastik transformasyon ve çoğalma yeteneğini gösterir.
Neden diğerleri değil
Dihidrorodamin oksidasyon testi — Nötrofillerin oksidatif patlama fonksiyonunu ve NADPH oksidaz aktivitesini değerlendirmede kullanılır.
İzohemaglütinin titresi tayini — Doğal olarak gelişen anti-A ve anti-B izoantikorları aracılığıyla B lenfositlerin IgM üretimini inceler.
Total kompleman aktivitesi (CH50) ölçümü — Klasik kompleman yolunun C1'den C9'a kadar olan tüm bileşenlerinin fonksiyonel bütünlüğünü tarar.
Nitroblue tetrazolium boya testi — Kronik granülomatöz hastalıkta nötrofil fagositoz sonrası süperoksit üretimini kalitatif gösterir.
Aklında kalsın
T hücre sayıları normal olsa bile kombine immün yetmezliklerde fonksiyonel proliferasyon yanıtı bozulabileceğinden PHA testi belirleyicidir.
2. soruZor
Kompleman sistemi bozuklukları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
Cevabı göster
Cevap: E — Properdin eksikliği otozomal resesif kalıtılır ve klasik kompleman yolu aktivasyonunda rol oynar.
Kısaca — Properdin, otozomal resesif değil X’e bağlı kalıtılır ve klasik yolda değil alternatif yol C3 konvertazını stabilize eder.
Properdin, alternatif yol C3 konvertazı C3bBb’ye bağlanarak kompleksi stabilize eden pozitif düzenleyicidir. Eksikliği X’e bağlı resesif geçtiğinden ifade hem kalıtım hem de görev aldığı yol bakımından gruba uymaz.
Neden diğerleri doğru
Erken klasik yol bileşenlerinin kalıtsal eksikliklerinde sistemik lupus eritematozus riski belirgin şekilde artar. — Apoptotik artık ve immün kompleks klirensi bozulduğundan SLE eğilimi artar.
C3 eksikliğinde kapsüllü bakterilerle tekrarlayan ciddi piyojenik enfeksiyonlar ve glomerülonefrit izlenir. — C3b opsonizasyonu ve kompleks klirensi kaybı bu iki tabloyu doğurur.
Terminal kompleman bileşenlerinin eksikliklerinde tekrarlayan invaziv Neisseria enfeksiyonları görülür. — C5-C9 membran atak kompleksi kurulamadığından meningokok ve gonokok duyarlılığı artar.
Faktör H ve Faktör I düzenleyici proteinlerinin mutasyonlarında atipik hemolitik üremik sendrom gelişir. — Alternatif yol baskılanamayınca endotelde trombotik mikroanjiyopati gelişir.
Aklında kalsın
CH50 düşük, AH50 normalse klasik yol; CH50 normal, AH50 düşükse alternatif yol defekti düşünülür.
3. soruKolay
Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde enfeksiyon yatkınlığının temel nedeni dolaşımdaki nötrofil sayısının belirgin azalmasıdır?
Cevabı göster
Cevap: D — Kostmann sendromu
Kısaca — Ağır konjenital nötropenide olgun nötrofil üretiminin aksaması, dolaşımdaki hücre sayısını azaltarak enfeksiyon yatkınlığı oluşturur.
Granülopoez sıklıkla promiyelosit düzeyinde duraklar; olgunlaşamayan öncüller yeterli sayıda nötrofil sağlayamaz. Kalıcı ağır nötropeni nedeniyle bakteriyel savunma yaşamın erken döneminden başlayarak zayıflar.
Neden diğerleri değil
Kronik granülomatöz hastalık — NADPH oksidaz defekti nedeniyle oksidatif öldürme bozulur; temel sorun nötrofil sayısı değildir.
Miyeloperoksidaz eksikliği — Hipokloröz asit üretimi azalır; nötrofil üretiminde belirgin sayısal kayıp beklenmez.
Chediak-Higashi sendromu — Nötropeni eşlik edebilse de temel defekt lizozomal trafik ve granül fonksiyonlarındadır.
Aklında kalsın
Nötropeninin ağırlığını nötrofil yüzdesi değil, mutlak nötrofil sayısı belirler. Ağır konjenital nötropenide miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemi gelişme riski artar.
Cepte soru çöz, bağımsız bir çalışma uygulamasıdır; hiçbir sınav kurumu, okul ya da resmî kurumla bağlantılı, bunlarca desteklenen veya onaylanan bir uygulama değildir.
TUS (Tıpta Uzmanlık Eğitimi Giriş Sınavı), ÖSYM tarafından düzenlenen resmî bir sınavdır. Bu uygulama ÖSYM ile bağlantılı değildir.
Uygulamadaki tüm sorular ve metinler Cepte soru çöz için özgün olarak hazırlanmıştır; hiçbir resmî sınavdan alınmamıştır.