Akçaağaç şurubu idrar hastalığında dallı zincirli amino asitler yıkılamaz; yenidoğanda beslenme güçlüğü, letarji ve idrarda tatlı bir koku dikkat çeker.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar sorularında enzim eksikliği, biriken madde, klinik bulgu ve diyet tedavisi zinciri sınanır. Galaktozemi, glikojen depo hastalıkları, lizozomal depo hastalıkları, amino asit ve üre döngüsü bozuklukları ile Wilson hastalığı başlıca konulardır.
Vaka kökleri hipoglisemi, hepatomegali, katarakt ya da nörolojik gerileme gibi ipuçlarıyla kurulur; en olası tanı veya saptanacak laboratuvar bulgusu sorulur. Yenidoğan taraması kapsamındaki hastalıklar ise öncüllü sorularla gelir.
Örnek sorular
Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.
1. soruKolay
On beş yaşındaki kız çocuk davranış değişikliği ve sarılık şikâyetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali saptanıyor, laboratuvar tetkiklerinde Coombs-negatif hemolitik anemi tespit ediliyor. Göz muayenesinde kornea çevresinde kahverengi halka izleniyor.
Bu hastada saptanması en olası laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: A — Düşük serum seruloplazmini ve artmış 24 saatlik idrar bakır atılımı
Kısaca — ATP7B defekti bakırın safra ile atılımını ve seruloplazmine bağlanmasını bozduğu için seruloplazmin düşer, idrar bakırı artar.
Hepatositlerde biriken bakır kana serbestleşerek karaciğer, kornea, beyin ve eritrositlerde toksik hasar oluşturur. Seruloplazmine bakır yüklenememesi dolaşımdaki seruloplazmini azaltırken bağlanmamış bakırın böbrekten atılması 24 saatlik idrar bakırını yükseltir.
Tanıya götüren bulgular
Davranış değişikliği ile karaciğer bulgularının birlikteliği → çok sistemli bakır birikimini düşündürür.
Kornea çevresindeki kahverengi halka → Descemet zarında bakır birikimine işaret eder.
Hepatosplenomegali → kronik karaciğer hasarı ve portal etkilenmeyi destekler.
Neden diğerleri değil
Düşük serum alfa-1 antitripsin düzeyi — Alfa-1 antitripsin eksikliğini destekler; nöropsikiyatrik bulgular ve korneal bakır halkası beklenmez.
Yüksek seruloplazmin ve düşük karaciğer bakırı — Wilson hastalığındaki bozulmuş bakır taşınması ve dokuda birikimin tersidir.
Pozitif anti doku transglutaminaz immünoglobulin A — Çölyak hastalığını destekler; Kayser-Fleischer halkasını ile Coombs-negatif hemolizi açıklamaz.
Düşük ferritin ve yüksek hepsidin — Demir eksikliğinde ferritin düşerken hepsidin baskılanır; bu patern bakır birikimiyle ilişkili değildir.
Aklında kalsın
Kayser-Fleischer halkasının bulunmaması, özellikle yalnız karaciğer tutulumu olan çocuklarda Wilson hastalığını dışlamaz.
2. soruKolay
Yenidoğan taramaları ile ilgili,
I. Konjenital hipotiroidi taranır.
II. Fenilketonüri taranır.
III. İşitme taraması yapılır.
yukarıdaki ifadelerden hangileri doğrudur?
Cevabı göster
Cevap: E — I, II ve III
Kısaca — Konjenital hipotiroidi, fenilketonüri ve işitme kaybı erken tedaviyle kalıcı sekelleri önlenebildiğinden yenidoğanda taranır; üç ifade de doğrudur.
Tarama, doğumda belirti vermeyen fakat gecikmiş tanıda geri dönüşsüz nörogelişimsel kayıp oluşturabilen hastalıkları klinik bulgu gelişmeden yakalamayı amaçlar.
İfadeler
I — Konjenital hipotiroidi taraması — doğru; erken tiroksin tedavisi önlenebilir bilişsel kaybı engeller.
II — Fenilketonüri taraması — doğru; fenilalanin kısıtlamasına erken başlanması nörotoksisiteyi önler.
III — İşitme taraması — doğru; doğuştan işitme kaybının erken tanısı dil ve konuşma gelişimini korur.
Aklında kalsın
Topuk kanıyla biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis de taranır; işitme değerlendirmesi ise fizyolojik ölçümle yapılır. Üçü de doğru olduğundan cevap I, II ve III’tür.
3. soruKolay
Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği tanısı alan bir bebekte diyetten çıkarılması gereken temel disakkarit aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: A — Laktoz
Kısaca — Laktoz sindirimi galaktoz oluşturduğundan klasik galaktozemide galaktozla birlikte laktoz da diyetten çıkarılır.
Bağırsak laktazı laktozu glukoz ve galaktoza ayırır. Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz çalışmadığında galaktoz-1-fosfat dokularda birikerek karaciğer, böbrek ve beyne zarar verir; galaktitol oluşumu da katarakta katkıda bulunur.
Neden diğerleri değil
Maltoz — İki glukoz biriminden oluşur; hidrolizi galaktoz açığa çıkarmaz.
Trehaloz — α-1,1 bağıyla birleşmiş iki glukoz içerir; galaktoz kaynağı değildir.
Sükroz — Glukoz ile fruktozdan oluşur; sindiriminde galaktoz oluşmaz.
İzomaltoz — α-1,6 bağıyla bağlanmış iki glukozdan oluşur; galaktoz metabolizmasına yük getirmez.
Aklında kalsın
Klasik galaktozemili yenidoğanda Escherichia coli sepsisi karakteristik bir birlikteliktir; tedavi gecikmeden başlanır.
Cepte soru çöz, bağımsız bir çalışma uygulamasıdır; hiçbir sınav kurumu, okul ya da resmî kurumla bağlantılı, bunlarca desteklenen veya onaylanan bir uygulama değildir.
TUS (Tıpta Uzmanlık Eğitimi Giriş Sınavı), ÖSYM tarafından düzenlenen resmî bir sınavdır. Bu uygulama ÖSYM ile bağlantılı değildir.
Uygulamadaki tüm sorular ve metinler Cepte soru çöz için özgün olarak hazırlanmıştır; hiçbir resmî sınavdan alınmamıştır.